ATP7B

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Disorder of Copper Metabolism

  • An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of cellular copper ion homeostasis.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

• Wilson Disease

  • Autoszomális recesszív

    A very rare inherited multisystemic disease presenting non-specific neurological, hepatic, psychiatric or osseo-muscular manifestations due to excessive copper deposition in the body.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

    ▶Beavatkozhatóság

    Copper chelation therapy, zinc acetate, dietary copper restriction, liver transplantation for fulminant hepatic failure

A ATP7B felépítése

Az exonok a gén 78,8 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4398 bázis kódolja a fehérjét.

ATP7B szekvenálása

Oldallal rendelkező variánsok (396)

Az itt található, oldallal rendelkező ATP7B variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Mind a 396 ATP7B variáns megtekintése →

ClinVar pathogenic variants (849)

The ATP7B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 336
• Patogén/valószínűleg patogén 224
• Valószínűleg patogén 289

See all 849 with every other ATP7B variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 11 betegséget oszt meg
• ATP7AATPase copper transporting alpha1 betegséget oszt meg

A(z) ATP7B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP7B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése