Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.3
Koordináták
9. kromoszóma: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 37 kb
Fehérje
293 aminosav
Más néven ismert
CG-6
Korábbi jelölések
C9orf4
MANE Select transzkriptum
ENST00000561981.5NM_014334.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FRRS1L felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a FRRS1L helyét zárójel jelöli. A FRRS1L és környékén 9 gén a 9. kromoszómán, 108 648 771–109 648 770 között.9. kromoszóma9q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, fordított szálACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, előre szálACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, fordított szálELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, előre szálABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, fordított szálCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, fordított szálTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, fordított szálFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, fordított szálEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, fordított szálPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, előre szálPALM2AKAP2A FRRS1L ábrája: 5 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 109 130 293–109 137 627, 7335 bázis4. exon: 109 141 343–109 141 589, 247 bázis3. exon: 109 147 051–109 147 189, 139 bázis2. exon: 109 149 636–109 149 720, 85 bázis1. exon: 109 166 901–109 167 249, 349 bázis543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 37 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 882 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FRRS1L gént

    35

    pozíció a(z) FRRS1L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a FRRS1L gén mind a 37 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,2 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) FRRS1L génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FRRS1L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FRRS1L gén: ferric chelate reductase 1 like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. FRRS1L gén: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/frrs1l

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet