Gén
DCTN1
dynactin subunit 1
- HGNC 2711(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000204843(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1639(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p13.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 74 361 155–74 380 311 (GRCh38)
- Exonok
- 32 exon, összesen 19,2 kb
- Fehérje
- 1278 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000628224.3NM_004082.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DCTN1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members
Charcot-Marie-Tooth Disease
- Distal Hereditary Motor Neuropathy
Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Spinal Muscular Atrophy
A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care
A DCTN1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 19,2 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3837 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DCTN1 gént
11
pozíció a(z) DCTN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DCTN1 gén mind a 19,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.
A(z) DCTN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DCTN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Lou Gehrig's disease
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Depression
- Difficulty sleeping
- Lack of feeling, emotion, interest
Még 32 tulajdonság megjelenítése
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Tremor
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Disinhibition
- Hoffmann sign
- Hyperorality
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Dementia
- Dystonia
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Personality changes
- Suicidal ideation
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Difficulty staying or falling asleep
- Inability to move vocal cords
- Inappropriate behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the respiratory system
- Central hypoventilation
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing cessation
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Slow breathing
- Orthopnea
- Laryngospasm
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DCTN1 gén: dynactin subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dctn1
Dante Labs. DCTN1 gén: dynactin subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dctn1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt