Gén
ATAD1
ATPase family AAA domain containing 1
- HGNC 25903(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138138(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84896(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q23.31
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 66,7 kb
- Fehérje
- 361 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ14600, Msp1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000680024.1NM_001321967.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ATAD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ATAD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ATAD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 66,7 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1086 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATAD1 gént
2
pozíció a(z) ATAD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a ATAD1 gén mind a 66,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.
A(z) ATAD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATAD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Increased reflexes
- Jerking
- Muscle twitch
- Abnormal gait
- Difficulty sleeping
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Hernia
- Joint dislocation
- Distal arthrogryposis
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ATAD1 gén: ATPase family AAA domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atad1
Dante Labs. ATAD1 gén: ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atad1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt