Gén
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000130005(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2593(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.3
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 4,5 kb
- Fehérje
- 236 aminosav
- Más néven ismert
- PIG2, TP53I2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a GAMT-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Cerebral Creatine Deficiency Syndromes
- Cerebral Creatine Deficiency Syndrome
Includes GAMT and AGAT deficiency (autosomal recessive) and creatine transporter deficiency (SLC6A8, X-linked), which can cause intellectual disability, speech delay, seizures and behavioural problems.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows creatine supplementation, with ornithine and dietary changes in GAMT deficiency, which can improve or prevent symptoms in the synthesis defects when started early.
A GAMT felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,5 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 711 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GAMT gént
126
pozíció a(z) GAMT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GAMT gén mind a 4,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (69)
Az itt található, oldallal rendelkező GAMT variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | 1. exon | 1 401 412 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A54P | c.160G>C | 1. exon | 1 401 317 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A74P | c.220G>C | 2. exon | 1 399 900 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A75V | c.224C>T | 2. exon | 1 399 896 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A156D | c.467C>A | 5. exon | 1 399 019 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>G | 1. exon | 1 401 476 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.114C>T | 1. exon | 1 401 363 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.158_181+7del | 1. intron | 1 401 288 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.327+43G>A | 2. intron | 1 399 750 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.327G>A | 2. exon | 1 399 793 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) GAMT génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GAMT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GAMT gén: guanidinoacetate N-methyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gamt
Dante Labs. GAMT gén: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gamt
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt