Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q36.3
Koordináták
2. kromoszóma: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 34,3 kb
Fehérje
496 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutoszomális recesszív

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC19A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SLC19A3 helyét zárójel jelöli. A SLC19A3 és környékén 16 gén a 2. kromoszómán, 227 200 896–228 200 895 között.2. kromoszóma2q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, előre szálCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, előre szálMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, fordított szálTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, fordított szálSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, előre szálAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, előre szálSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, előre szálSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, fordított szálSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, előre szálSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, előre szálSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, fordított szálSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, fordított szálSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, előre szálSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, előre szálSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, előre szálCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, előre szálDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, fordított szálSPHKAPA SLC19A3 ábrája: 6 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 44 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 227 683 763–227 687 573, 3811 bázis5. exon: 227 688 166–227 688 307, 142 bázis4. exon: 227 695 889–227 696 081, 193 bázis3. exon: 227 698 736–227 699 564, 829 bázis2. exon: 227 702 169–227 702 320, 152 bázis1. exon: 227 717 943–227 718 028, 86 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,3 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1491 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC19A3 gént

74

pozíció a(z) SLC19A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC19A3 gén mind a 34,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A3 gén: solute carrier family 19 member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3 gén: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc19a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet