Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DDHD1

DDHD domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q22.1
Koordináták
14. kromoszóma: 53 036 755–53 153 323 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 116,6 kb
Fehérje
900 aminosav
Más néven ismert
KIAA1705, PA-PLA1, iPLA1alpha, PAPLA1, iPLA1α
Korábbi jelölések
SPG28
MANE Select transzkriptum
ENST00000673822.2NM_001160148.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DDHD1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    14. kromoszóma, a DDHD1 helyét zárójel jelöli. A DDHD1 és környékén 6 gén a 14. kromoszómán, 52 595 039–53 595 038 között.14. kromoszóma14q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbGPR137C: 52 552 823–52 637 713, előre szálGPR137CERO1A: 52 639 915–52 696 025, fordított szálERO1APSMC6: 52 707 156–52 728 605, előre szálPSMC6STYX: 52 730 043–52 775 008, előre szálSTYXGNPNAT1: 52 770 976–52 791 700, fordított szálGNPNAT1FERMT2: 52 856 943–52 952 435, fordított szálFERMT2DDHD1: 53 036 755–53 153 323, fordított szálDDHD1A DDHD1 ábrája: 13 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 53 036 755–53 046 949, 10 195 bázis12. exon: 53 051 844–53 051 927, 84 bázis11. exon: 53 054 438–53 054 629, 192 bázis10. exon: 53 055 660–53 055 912, 253 bázis9. exon: 53 058 477–53 058 626, 150 bázis8. exon: 53 061 126–53 061 201, 76 bázis7. exon: 53 062 943–53 063 205, 263 bázis6. exon: 53 072 597–53 072 703, 107 bázis5. exon: 53 073 741–53 073 847, 107 bázis4. exon: 53 091 785–53 091 932, 148 bázis3. exon: 53 093 316–53 093 444, 129 bázis2. exon: 53 103 683–53 103 856, 174 bázis1. exon: 53 152 261–53 153 323, 1063 bázis131210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 116,6 kb-jából 12,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2703 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DDHD1 gént

    21

    pozíció a(z) DDHD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DDHD1 gén mind a 116,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDHD1 gén: DDHD domain containing 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddhd1

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD1 gén: DDHD domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddhd1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet