Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p13
Koordináták
11. kromoszóma: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 168,4 kb
Fehérje
574 aminosav
Más néven ismert
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select transzkriptum
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SLC1A2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a SLC1A2 helyét zárójel jelöli. A SLC1A2 és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 34 835 382–35 835 381 között.11. kromoszóma11p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, fordított szálAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, előre szálPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, előre szálCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, fordított szálSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, fordított szálPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, előre szálFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, előre szálTRIM44A SLC1A2 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 35 251 205–35 260 965, 9761 bázis10. exon: 35 265 527–35 265 758, 232 bázis9. exon: 35 280 867–35 281 001, 135 bázis8. exon: 35 286 757–35 286 951, 195 bázis7. exon: 35 292 287–35 292 520, 234 bázis6. exon: 35 301 519–35 301 645, 127 bázis5. exon: 35 306 074–35 306 242, 169 bázis4. exon: 35 312 198–35 312 448, 251 bázis3. exon: 35 315 023–35 315 175, 153 bázis2. exon: 35 317 377–35 317 516, 140 bázis1. exon: 35 418 950–35 419 558, 609 bázis1110864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 168,4 kb-jából 12 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1725 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC1A2 gént

    6

    pozíció a(z) SLC1A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SLC1A2 gén mind a 168,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC1A2 gén: solute carrier family 1 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2 gén: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc1a2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet