Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q12
Koordináták
15. kromoszóma: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 82,1 kb
Fehérje
462 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A GABRA5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a GABRA5 helyét zárójel jelöli. A GABRA5 és környékén 2 gén a 15. kromoszómán, 26 408 135–27 408 134 között.15. kromoszóma15q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, fordított szálGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, előre szálGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, előre szálGABRG3A GABRA5 ábrája: 11 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 867 062–26 867 111, 50 bázis2. exon: 26 868 729–26 868 793, 65 bázis3. exon: 26 869 175–26 869 334, 160 bázis4. exon: 26 880 846–26 880 967, 122 bázis5. exon: 26 883 166–26 883 233, 68 bázis6. exon: 26 883 337–26 883 557, 221 bázis7. exon: 26 914 803–26 914 885, 83 bázis8. exon: 26 937 185–26 937 328, 144 bázis9. exon: 26 939 925–26 940 077, 153 bázis10. exon: 26 943 215–26 943 426, 212 bázis11. exon: 26 947 934–26 949 208, 1275 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 82,1 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1389 bázis kódolja a fehérjét.

    GABRA5 szekvenálása

    2Könnyű

    Mennyire nehéz a GABRA5 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A GABRA5 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a GABRA5 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések1,6%
    • GC-tartalom7,5%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    2

    a GABRA5 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a GABRA5 mind a 82,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The GABRA5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Valószínűleg patogén 2
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_000810.4(GABRA5):c.880G>T (p.Val294Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 79Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000810.4(GABRA5):c.902C>G (p.Thr301Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 79Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GABRA5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRA5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 30 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA5 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet