Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRYAB

crystallin alpha B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.1
Koordináták
11. kromoszóma: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 3,2 kb
Fehérje
175 aminosav
Más néven ismert
HSPB5
Korábbi jelölések
CRYA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

A CRYAB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a CRYAB helyét zárójel jelöli. A CRYAB és környékén 25 gén a 11. kromoszómán, 111 410 167–112 410 166 között.11. kromoszóma11q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, fordított szálPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, fordított szálBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, előre szálHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, előre szálLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, előre szálSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fordított szálPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fordított szál: 111 786 286–111 879 425, fordított szálFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fordított szálCFAP68: 111 878 935–111 885 975, előre szálCRYAB: 111 908 564–111 911 770, fordított szálCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, előre szálHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, előre szálHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, előre szálC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, előre szálDLAT: 112 025 033–112 064 404, előre szálDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fordított szálPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, előre szálNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fordított szálTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, előre szálSDHD: 112 086 903–112 193 805, előre szálIL18: 112 142 701–112 164 391, fordított szálIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, előre szálTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, előre szálBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, előre szálPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fordított szálPLET1A CRYAB ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 111 908 564–111 908 967, 404 bázis2. exon: 111 910 327–111 910 449, 123 bázis1. exon: 111 911 524–111 911 770, 247 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,2 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 528 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRYAB gént

13

pozíció a(z) CRYAB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRYAB gén mind a 3,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYAB gén: crystallin alpha B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB gén: crystallin alpha B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cryab

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet