Gén
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000215251↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 60493↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20p13
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 3 146 519–3 159 865 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 13,3 kb
- Fehérje
- 764 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ13149
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FASTKD5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FASTKD5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FASTKD5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,3 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2295 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) FASTKD5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FASTKD5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal subthalamic nucleus morphology
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FASTKD5 gén: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fastkd5
Dante Labs. FASTKD5 gén: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fastkd5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt