Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTL6B

actin like 6B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 13,4 kb
Fehérje
426 aminosav
Más néven ismert
BAF53B, SMARCN2
Korábbi jelölések
ACTL6
MANE Select transzkriptum
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ACTL6B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a ACTL6B helyét zárójel jelöli. A ACTL6B és környékén 41 gén a 7. kromoszómán, 100 149 773–101 149 772 között.7. kromoszóma7q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, előre szálTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, fordított szálGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, fordított szálGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, fordított szálGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, előre szálSTAG3: 100 205 357–100 221 488, előre szálPVRIG: 100 218 241–100 221 490, előre szálPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, előre szálSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, előre szálPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, előre szál: 100 397 577–100 434 107, előre szálZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fordított szálMEPCE: 100 428 322–100 435 138, előre szálMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fordított szálPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, fordított szálSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fordított szálTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, fordított szálNYAP1: 100 483 605–100 494 802, előre szálNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, előre szálAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fordított szálLRCH4: 100 574 011–100 586 236, fordított szálLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, előre szálPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, előre szálPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, előre szálMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, fordított szálTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, fordított szálACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, előre szálGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fordított szálGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, előre szálPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, előre szálEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, előre szálZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fordított szálEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, előre szálSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, előre szálTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, előre szálSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fordított szálUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fordított szálMUC3A: 100 949 414–100 968 348, előre szálMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, előre szálMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, előre szálMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, előre szálTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, előre szálSERPINE1A ACTL6B ábrája: 14 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 100 643 097–100 643 326, 230 bázis13. exon: 100 646 249–100 646 335, 87 bázis12. exon: 100 646 551–100 646 646, 96 bázis11. exon: 100 646 751–100 646 831, 81 bázis10. exon: 100 646 971–100 647 085, 115 bázis9. exon: 100 647 223–100 647 284, 62 bázis8. exon: 100 647 444–100 647 533, 90 bázis7. exon: 100 648 556–100 648 662, 107 bázis6. exon: 100 648 729–100 648 823, 95 bázis5. exon: 100 650 038–100 650 135, 98 bázis4. exon: 100 655 019–100 655 119, 101 bázis3. exon: 100 655 421–100 655 586, 166 bázis2. exon: 100 655 803–100 655 879, 77 bázis1. exon: 100 656 330–100 656 448, 119 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13,4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1281 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTL6B gént

    21

    pozíció a(z) ACTL6B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ACTL6B gén mind a 13,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACTL6B gén: actin like 6B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B gén: actin like 6B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actl6b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet