Gén
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000178149↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55152↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p21.31
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 49 015 488–49 018 580 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 3,1 kb
- Fehérje
- 543 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ10496
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DALRD3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DALRD3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DALRD3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1632 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DALRD3 gént
1
pozíció a(z) DALRD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DALRD3 gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.
A(z) DALRD3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DALRD3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DALRD3 gén: DALR anticodon binding domain containing 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dalrd3
Dante Labs. DALRD3 gén: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dalrd3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt