Gén
CTSD
cathepsin D
- HGNC 2529(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000117984(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1509(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11p15.5
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 1 752 755–1 763 927 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 11,2 kb
- Fehérje
- 412 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CLN10
- Korábbi jelölések
- CPSD
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000236671.7NM_001909.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CTSD-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- Autoszomális recesszív
A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Lysosomal Storage Disease
- Lysosomal storage disease (other and unspecified types)
A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike
Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CTSD felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,2 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1239 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTSD gént
43
pozíció a(z) CTSD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CTSD gén mind a 11,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) CTSD génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CTSD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CTSD gén: cathepsin D. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctsd
Dante Labs. CTSD gén: cathepsin D [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctsd
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt