Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 35,9 kb
Fehérje
689 aminosav
Más néven ismert
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
MANE Select transzkriptum
ENST00000254630.12NM_017952.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A PTCD3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PTCD3 helyét zárójel jelöli. A PTCD3 és környékén 13 gén a 2. kromoszómán, 85 624 196–86 624 195 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, előre szálUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, fordított szálSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, előre szálGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, előre szálATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fordított szálST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fordított szálPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, előre szálPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fordított szálIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, előre szálMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, fordított szálREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, előre szálKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, fordított szálCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, fordított szálRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, fordított szálRNF103A PTCD3 ábrája: 24 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 86 106 235–86 106 351, 117 bázis2. exon: 86 108 350–86 108 402, 53 bázis3. exon: 86 108 500–86 108 536, 37 bázis4. exon: 86 111 113–86 111 158, 46 bázis5. exon: 86 116 530–86 116 598, 69 bázis6. exon: 86 117 055–86 117 159, 105 bázis7. exon: 86 118 921–86 119 044, 124 bázis8. exon: 86 121 479–86 121 594, 116 bázis9. exon: 86 123 701–86 123 762, 62 bázis10. exon: 86 124 995–86 125 082, 88 bázis11. exon: 86 125 455–86 125 515, 61 bázis12. exon: 86 125 795–86 125 880, 86 bázis13. exon: 86 127 161–86 127 305, 145 bázis14. exon: 86 127 941–86 127 991, 51 bázis15. exon: 86 130 648–86 130 737, 90 bázis16. exon: 86 131 078–86 131 106, 29 bázis17. exon: 86 132 318–86 132 424, 107 bázis18. exon: 86 133 178–86 133 256, 79 bázis19. exon: 86 133 346–86 133 436, 91 bázis20. exon: 86 134 292–86 134 377, 86 bázis21. exon: 86 134 839–86 134 987, 149 bázis22. exon: 86 136 521–86 136 562, 42 bázis23. exon: 86 136 982–86 137 140, 159 bázis24. exon: 86 137 469–86 142 157, 4689 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,9 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2070 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTCD3 gént

8

pozíció a(z) PTCD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PTCD3 gén mind a 35,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCD3 gén: pentatricopeptide repeat domain 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. PTCD3 gén: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptcd3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet