Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.13
Koordináták
1. kromoszóma: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 26 kb
Fehérje
1180 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HSA9947, CLN12
Korábbi jelölések
PARK9
MANE Select transzkriptum
ENST00000326735.13NM_022089.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Kufor-Rakeb SyndromeAutoszomális recesszív

      Kufor-Rakeb syndrome (KRS) is a rare genetic neurodegenerative disorder characterized by juvenile Parkinsonism, pyramidal degeneration (dystonia), supranuclear palsy, and cognitive impairment.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Átfogóbb csoportosítások

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ATP13A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ATP13A2 helyét zárójel jelöli. A ATP13A2 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 16 498 943–17 498 942 között.1. kromoszóma1p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, fordított szálNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, előre szálCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, fordított szálMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 928, fordított szálATP13A2: 17 005 068–17 011 757, fordított szálSDHB: 17 018 664–17 054 210, fordított szálSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, fordított szálPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, előre szálPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, előre szálPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, előre szálPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, előre szálPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, fordított szálRCC2A ATP13A2 ábrája: 29 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 16 985 958–16 986 358, 401 bázis28. exon: 16 986 463–16 986 632, 170 bázis27. exon: 16 986 805–16 986 956, 152 bázis26. exon: 16 987 046–16 987 269, 224 bázis25. exon: 16 988 138–16 988 234, 97 bázis24. exon: 16 988 322–16 988 474, 153 bázis23. exon: 16 989 691–16 989 770, 80 bázis22. exon: 16 989 887–16 990 003, 117 bázis21. exon: 16 990 127–16 990 287, 161 bázis20. exon: 16 991 734–16 991 858, 125 bázis19. exon: 16 992 009–16 992 129, 121 bázis18. exon: 16 992 243–16 992 402, 160 bázis17. exon: 16 992 486–16 992 581, 96 bázis16. exon: 16 993 629–16 993 835, 207 bázis15. exon: 16 995 976–16 996 164, 189 bázis14. exon: 16 996 254–16 996 300, 47 bázis13. exon: 16 996 386–16 996 496, 111 bázis12. exon: 16 997 020–16 997 175, 156 bázis11. exon: 17 000 011–17 000 142, 132 bázis10. exon: 17 000 246–17 000 312, 67 bázis9. exon: 17 000 400–17 000 534, 135 bázis8. exon: 17 002 034–17 002 103, 70 bázis7. exon: 17 002 296–17 002 373, 78 bázis6. exon: 17 004 332–17 004 411, 80 bázis5. exon: 17 004 692–17 004 821, 130 bázis4. exon: 17 005 014–17 005 072, 59 bázis3. exon: 17 005 374–17 005 556, 183 bázis2. exon: 17 005 684–17 005 778, 95 bázis1. exon: 17 011 729–17 011 928, 200 bázis2925201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3543 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP13A2 gént

79

pozíció a(z) ATP13A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP13A2 gén mind a 26 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A2 gén: ATPase cation transporting 13A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2 gén: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp13a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet