Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRKCG

protein kinase C gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.42
Koordináták
19. kromoszóma: 53 882 197–53 907 652 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 25,5 kb
Fehérje
697 aminosav
Más néven ismert
PKCC, MGC57564, PKCγ
Korábbi jelölések
PKCG, SCA14
MANE Select transzkriptum
ENST00000263431.4NM_002739.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

A PRKCG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PRKCG helyét zárójel jelöli. A PRKCG és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 53 394 925–54 394 924 között.19. kromoszóma19q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53 389 793–53 430 413, előre szálZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, előre szálZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, előre szálZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, előre szálZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, előre szálDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, fordított szálNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, előre szálMYADMPRKCG: 53 882 197–53 907 652, előre szálPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, előre szálCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, előre szálCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, előre szálCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, fordított szálVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, fordított szálTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, fordított szálOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, előre szálNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, fordított szálTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, előre szálCNOT3: 54 137 710–54 155 708, előre szálLENG1: 54 155 161–54 159 760, fordított szálLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, fordított szálTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, fordított szálMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, előre szálTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, előre szálRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, fordított szálLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, fordított szálLILRB5: 54 249 421–54 257 339, fordított szálLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, fordított szálLILRA5: 54 307 037–54 313 177, fordított szálLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, fordított szálLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, fordított szálLAIR1A PRKCG ábrája: 18 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 53 882 197–53 882 664, 468 bázis2. exon: 53 883 163–53 883 194, 32 bázis3. exon: 53 884 161–53 884 243, 83 bázis4. exon: 53 889 638–53 889 749, 112 bázis5. exon: 53 889 886–53 890 017, 132 bázis6. exon: 53 891 674–53 891 830, 157 bázis7. exon: 53 892 509–53 892 643, 135 bázis8. exon: 53 892 988–53 893 075, 88 bázis9. exon: 53 893 362–53 893 391, 30 bázis10. exon: 53 897 959–53 898 111, 153 bázis11. exon: 53 898 440–53 898 628, 189 bázis12. exon: 53 900 233–53 900 324, 92 bázis13. exon: 53 900 419–53 900 481, 63 bázis14. exon: 53 900 611–53 900 749, 139 bázis15. exon: 53 903 073–53 903 153, 81 bázis16. exon: 53 904 635–53 904 742, 108 bázis17. exon: 53 906 317–53 906 457, 141 bázis18. exon: 53 906 707–53 907 652, 946 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,5 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2094 bázis kódolja a fehérjét.

PRKCG szekvenálása

21

PRKCG-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PRKCG gén mind a 25,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PRKCG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRKCG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCG gén: protein kinase C gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. PRKCG gén: protein kinase C gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkcg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet