Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 84,8 kb
Fehérje
652 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Korábbi jelölések
MLVAR, GLVR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Basal Ganglia Calcification

    • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 1Autoszomális domináns
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SLC20A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a SLC20A2 helyét zárójel jelöli. A SLC20A2 és környékén 13 gén a 8. kromoszómán, 41 958 853–42 958 852 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, fordított szálKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, előre szálAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fordított szálPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, előre szálIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, előre szálPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fordított szálDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, előre szálVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, fordított szálSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, előre szálSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, előre szálCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fordított szálCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fordított szálTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fordított szálRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, előre szálHOOK3A SLC20A2 ábrája: 11 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 42 416 475–42 417 967, 1493 bázis10. exon: 42 428 758–42 428 842, 85 bázis9. exon: 42 430 064–42 430 249, 186 bázis8. exon: 42 436 989–42 437 577, 589 bázis7. exon: 42 439 450–42 439 653, 204 bázis6. exon: 42 444 646–42 444 762, 117 bázis5. exon: 42 459 896–42 459 992, 97 bázis4. exon: 42 463 005–42 463 090, 86 bázis3. exon: 42 465 777–42 465 917, 141 bázis2. exon: 42 472 102–42 472 654, 553 bázis1. exon: 42 501 031–42 501 231, 201 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1959 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC20A2 gént

33

pozíció a(z) SLC20A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC20A2 gén mind a 84,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC20A2 gén: solute carrier family 20 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2 gén: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc20a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet