Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUP62

nucleoporin 62

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 49 906 825–49 929 504 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 22,7 kb
Fehérje
522 aminosav
Más néven ismert
p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
MANE Select transzkriptum
ENST00000352066.8NM_016553.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NUP62 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NUP62 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a NUP62 helyét zárójel jelöli. A NUP62 és környékén 43 gén a 19. kromoszómán, 49 418 165–50 418 164 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPTH2: 49 422 419–49 423 660, fordított szálPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, előre szálGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fordított szálPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fordított szálALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, előre szál: 49 462 752–49 486 231, előre szálFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, előre szálFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, előre szálRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, előre szálRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, előre szálFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, előre szálRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fordított szálNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, előre szálPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, előre szálPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, fordított szálRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, előre szálIRF3: 49 659 569–49 665 864, fordított szálBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, előre szálBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, előre szálPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, előre szálADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, előre szálCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, fordított szálTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, előre szálAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, fordított szálFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, előre szálMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, előre szálPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, fordított szálPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fordított szálAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, előre szálIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fordított szálIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 504, fordított szálNUP62: 49 909 501–49 958 391, fordított szálATF5: 49 923 910–49 933 935, előre szálATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fordított szálSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, előre szálVRK3: 49 974 537–50 025 946, fordított szálVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, előre szálZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fordított szálIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, előre szálMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fordított szálKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, előre szálNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fordított szálNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, előre szálPOLD1: 50 415 799–50 428 409, előre szálA NUP62 ábrája: 3 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 49 906 825–49 909 884, 3060 bázis2. exon: 49 927 694–49 927 815, 122 bázis1. exon: 49 929 326–49 929 504, 179 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,7 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.

NUP62 szekvenálása

1

egy NUP62-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NUP62 gén mind a 22,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,4 kb-át.

A(z) NUP62 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUP62 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP62 gén: nucleoporin 62. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nup62

Vancouver

Dante Labs. NUP62 gén: nucleoporin 62 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nup62

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet