Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.1
Koordináták
11. kromoszóma: 112 226 428–112 233 973 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 7,5 kb
Fehérje
145 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PTPS
MANE Select transzkriptum
ENST00000280362.8NM_000317.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PTS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a PTS helyét zárójel jelöli. A PTS és környékén 21 gén a 11. kromoszómán, 111 730 201–112 730 200 között.11. kromoszóma11q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, előre szálSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fordított szálPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fordított szál: 111 786 286–111 879 425, fordított szálFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fordított szálCFAP68: 111 878 935–111 885 975, előre szálCRYAB: 111 908 239–111 923 722, fordított szálCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, előre szálHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, előre szálHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, előre szálC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, előre szálDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, előre szálDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fordított szálNKAPD1: 112 074 086–112 085 152, előre szálNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fordított szálTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, előre szálSDHD: 112 086 903–112 193 805, előre szálIL18: 112 142 701–112 164 391, fordított szálIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, előre szálTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, előre szálBCO2PTS: 112 226 428–112 233 973, előre szálPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fordított szálPLET1A PTS ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 226 428–112 226 526, 99 bázis2. exon: 112 228 594–112 228 673, 80 bázis3. exon: 112 230 208–112 230 230, 23 bázis4. exon: 112 230 626–112 230 682, 57 bázis5. exon: 112 233 163–112 233 233, 71 bázis6. exon: 112 233 432–112 233 973, 542 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,5 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 438 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTS gént

87

pozíció a(z) PTS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PTS gén mind a 7,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTS gén: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. PTS gén: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pts

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet