Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATL1

atlastin GTPase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q22.1
Koordináták
14. kromoszóma: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 72,9 kb
Fehérje
558 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FSP1, AD-FSP
Korábbi jelölések
SPG3, SPG3A
MANE Select transzkriptum
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 3aAutoszomális domináns

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the ATL1 gene.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a ATL1 helyét zárójel jelöli. A ATL1 és környékén 11 gén a 14. kromoszómán, 50 096 595–51 096 594 között.14. kromoszóma14q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, fordított szálVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, fordított szálSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, fordított szálL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, előre szálDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, fordított szálCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, fordított szálMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, előre szálATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, fordított szálSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, fordított szálNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, fordított szálPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, előre szálABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, fordított szálTRIM9A ATL1 ábrája: 14 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 27 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 560 145–50 560 299, 155 bázis2. exon: 50 587 831–50 588 078, 248 bázis3. exon: 50 590 941–50 591 075, 135 bázis4. exon: 50 591 535–50 591 639, 105 bázis5. exon: 50 593 846–50 593 896, 51 bázis6. exon: 50 595 576–50 595 632, 57 bázis7. exon: 50 613 259–50 613 351, 93 bázis8. exon: 50 614 373–50 614 511, 139 bázis9. exon: 50 620 599–50 620 726, 128 bázis10. exon: 50 621 843–50 621 899, 57 bázis11. exon: 50 623 177–50 623 248, 72 bázis12. exon: 50 628 031–50 628 462, 432 bázis13. exon: 50 629 995–50 630 009, 15 bázis14. exon: 50 632 229–50 633 045, 817 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 72,9 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1677 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATL1 gént

77

pozíció a(z) ATL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATL1 gén mind a 72,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATL1 gén: atlastin GTPase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1 gén: atlastin GTPase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet