Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q21.3
Koordináták
21. kromoszóma: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 78,3 kb
Fehérje
298 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Korábbi jelölések
C21orf43
MANE Select transzkriptum
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Basal Ganglia Calcification

    • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 8, Autosomal RecessiveAutoszomális recesszív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A JAM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a JAM2 helyét zárójel jelöli. A JAM2 és környékén 4 gén a 21. kromoszómán, 25 178 410–26 178 409 között.21. kromoszóma21q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, fordított szálMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, előre szálJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, fordított szálATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, előre szálGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, fordított szálAPPA JAM2 ábrája: 10 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán1. exon: 25 639 258–25 639 888, 631 bázis2. exon: 25 683 883–25 683 948, 66 bázis3. exon: 25 689 866–25 689 973, 108 bázis4. exon: 25 693 756–25 693 908, 153 bázis5. exon: 25 698 677–25 698 879, 203 bázis6. exon: 25 702 170–25 702 269, 100 bázis7. exon: 25 705 979–25 706 086, 108 bázis8. exon: 25 709 434–25 709 449, 16 bázis9. exon: 25 712 340–25 712 382, 43 bázis10. exon: 25 714 640–25 717 562, 2923 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 897 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JAM2 gén: junctional adhesion molecule 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2 gén: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jam2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet