AtlasGén
TMEM240
transmembrane protein 240
- HGNC 25186↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000205090↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 339453↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p36.33
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 5,8 kb
- Fehérje
- 173 aminosav
- Korábbi jelölések
- C1orf70, SCA21
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000378733.9NM_001114748.2
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tmem240.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a TMEM240-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)
- Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns
A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.
Átfogóbb csoportosítások
Inherited Neurodegenerative Disorders
- KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns
A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike
Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.
A TMEM240 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,8 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 522 bázis kódolja a fehérjét.
TMEM240 szekvenálása
27Közepes
Mennyire nehéz a TMEM240 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A TMEM240 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.
Ami tovább nehezíti: a TMEM240 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 100%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 60%.3,5%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Súly: 60%.0%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 50%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 30%.25%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 20%.96%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a TMEM240 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
4
a TMEM240 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genomszekvenálás a TMEM240 mind a 5,8 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,4 kb-át.
ClinVar pathogenic variants (4)
The TMEM240 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 1
- Patogén/valószínűleg patogén 2
- Valószínűleg patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_001114748.2(TMEM240):c.509C>T (p.Pro170Leu) (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia type 21 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_001114748.2(TMEM240):c.196G>A (p.Gly66Arg) (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia type 21 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_001114748.2(TMEM240):c.239C>T (p.Thr80Met) (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia type 21 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001114748.2(TMEM240):c.419T>A (p.Leu140Gln) (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia type 21 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 22 betegséget oszt meg
- ATN1atrophin 12 betegséget oszt meg
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 32 betegséget oszt meg
- ATXN1ataxin 12 betegséget oszt meg
- ATXN10ataxin 102 betegséget oszt meg
- ATXN2ataxin 22 betegséget oszt meg
- ATXN3ataxin 32 betegséget oszt meg
- ATXN7ataxin 72 betegséget oszt meg
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 12 betegséget oszt meg
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A2 betegséget oszt meg
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G2 betegséget oszt meg
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 12 betegséget oszt meg
A(z) TMEM240 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM240 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Akinesia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Impulsivity
- Aggressive behavior
- Decreased reflex response
- Explosive speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Limb ataxia
- Parkinsonism
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TMEM240 gén: transmembrane protein 240. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem240
Dante Labs. TMEM240 gén: transmembrane protein 240 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem240
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt