Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NTRK2

neurotrophic receptor tyrosine kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q21.33
Koordináták
9. kromoszóma: 84 669 729–85 027 054 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 357,3 kb
Fehérje
838 aminosav
Más néven ismert
TRKB
MANE Select transzkriptum
ENST00000277120.8NM_006180.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A NTRK2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a NTRK2 helyét zárójel jelöli. A NTRK2 és környékén 1 gén a 9. kromoszómán, 84 312 403–85 384 380 között.9. kromoszóma9q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbSLC28A3: 84 275 457–84 340 758, fordított szálSLC28A3NTRK2: 84 669 729–85 027 054, előre szálNTRK2A NTRK2 ábrája: 19 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 84 669 729–84 669 888, 160 bázis2. exon: 84 670 377–84 670 960, 584 bázis3. exon: 84 702 159–84 702 233, 75 bázis4. exon: 84 702 348–84 702 419, 72 bázis5. exon: 84 707 844–84 707 912, 69 bázis6. exon: 84 710 637–84 710 791, 155 bázis7. exon: 84 723 573–84 723 709, 137 bázis8. exon: 84 724 224–84 724 356, 133 bázis9. exon: 84 727 654–84 727 959, 306 bázis10. exon: 84 741 892–84 741 927, 36 bázis11. exon: 84 744 973–84 745 073, 101 bázis12. exon: 84 751 986–84 752 085, 100 bázis13. exon: 84 861 040–84 861 087, 48 bázis14. exon: 84 867 243–84 867 431, 189 bázis15. exon: 84 934 162–84 934 292, 131 bázis16. exon: 84 948 462–84 948 634, 173 bázis17. exon: 84 955 283–84 955 517, 235 bázis18. exon: 85 020 206–85 020 364, 159 bázis19. exon: 85 021 252–85 027 054, 5803 bázis151015195′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 357,3 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2517 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NTRK2 gént

    5

    pozíció a(z) NTRK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NTRK2 gén mind a 357,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NTRK2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NTRK2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 34 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NTRK2 gén: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ntrk2

    Vancouver

    Dante Labs. NTRK2 gén: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ntrk2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet