Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

JPH3

junctophilin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.2
Koordináták
16. kromoszóma: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 95,6 kb
Fehérje
748 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Korábbi jelölések
TNRC22
MANE Select transzkriptum
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neuroacanthocytosis and Huntington Disease Phenocopies

    • Huntington Disease-Like 2Autoszomális domináns

      A Huntington disease-like disorder caused by a CTG/CAG repeat expansion in JPH3, reported mainly in people of African ancestry.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A JPH3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a JPH3 helyét zárójel jelöli. A JPH3 és környékén 9 gén a 16. kromoszómán, 87 150 332–88 150 331 között.16. kromoszóma16q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, fordított szálC16orf95: 87 302 876–87 334 273, fordított szálFBXO31: 87 326 987–87 392 142, fordított szálFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, előre szálMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, fordított szálZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, előre szálJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, fordított szálKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, fordított szálSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, fordított szálCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, előre szálBANPA JPH3 ábrája: 5 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 87 602 508–87 603 528, 1021 bázis2. exon: 87 644 258–87 645 035, 778 bázis3. exon: 87 684 142–87 684 266, 125 bázis4. exon: 87 689 646–87 690 526, 881 bázis5. exon: 87 696 580–87 698 156, 1577 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 95,6 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2247 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH3 gén: junctophilin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3 gén: junctophilin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jph3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet