Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cogwheel rigidity

A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).

HPO HP:0002396

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

35 gén kapcsolódik ehhez: Cogwheel rigidity

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cogwheel rigidity. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Mindig2 betegségben
KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4Mindig1 betegségben
LRRC7leucine rich repeat containing 7Mindig1 betegségben
PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1Mindig1 betegségben
DAB1DAB adaptor protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene familyNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MMEmembrane metalloendopeptidaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PCDH19protocadherin 19Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseGyakran (30–79%)1 betegségben
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
ADARadenosine deaminase RNA specificNéha (5–29%)1 betegségben
FRRS1Lferric chelate reductase 1 likeNéha (5–29%)1 betegségben
GCH1GTP cyclohydrolase 1Néha (5–29%)1 betegségben
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Néha (5–29%)2 betegségben
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Néha (5–29%)1 betegségben
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Néha (5–29%)1 betegségben
NUP54nucleoporin 54Néha (5–29%)1 betegségben
NUP62nucleoporin 62Néha (5–29%)1 betegségben
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNéha (5–29%)2 betegségben
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitNéha (5–29%)1 betegségben
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Néha (5–29%)1 betegségben
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BNéha (5–29%)1 betegségben
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Néha (5–29%)1 betegségben
TK2thymidine kinase 2Néha (5–29%)1 betegségben
TOP3ADNA topoisomerase III alphaNéha (5–29%)1 betegségben
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNéha (5–29%)1 betegségben
CPceruloplasminNincs rögzítve1 betegségben
TMEM240transmembrane protein 240Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Rigidity

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet