Rasgo
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Resumen
- También conocido como
- Muscle rigidity
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Rigidity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Siempre | En 3 afecciones |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Siempre | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Siempre | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Siempre | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Siempre | En 6 afecciones |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Siempre | En 2 afecciones |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Siempre | En 2 afecciones |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Siempre | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Siempre | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | Siempre | En 4 afecciones |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR45WD repeat domain 45 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLRBglycine receptor beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPHNgephyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PODXLpodocalyxin like | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 171 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AQP4aquaporin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN8ataxin 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COASYCoenzyme A synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO7F-box protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPRsepiapterin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHKAcholine kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBXO28F-box protein 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP54nucleoporin 54 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP62nucleoporin 62 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCGprotein kinase C gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS35VPS35 retromer complex component | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | No registrado | En 1 afección |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | No registrado | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| ATXN3ataxin 3 | No registrado | En 2 afecciones |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | No registrado | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | No registrado | En 1 afección |
| CTSDcathepsin D | No registrado | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | No registrado | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | No registrado | En 1 afección |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | No registrado | En 1 afección |
| JPH3junctophilin 3 | No registrado | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | No registrado | En 1 afección |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | No registrado | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | No registrado | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | No registrado | En 2 afecciones |
| RYR1ryanodine receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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