Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LNPK

lunapark, ER junction formation factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 175 923 882–176 002 267 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 78,4 kb
Fehérje
428 aminosav
Más néven ismert
Ul, LNP1, LNP
Korábbi jelölések
KIAA1715
MANE Select transzkriptum
ENST00000272748.9NM_030650.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LNPK gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A LNPK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a LNPK helyét zárójel jelöli. A LNPK és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 175 463 075–176 463 074 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3175,6 Mb175,8 Mb176 Mb176,2 Mb176,4 MbLNPK: 175 923 882–176 002 267, fordított szálLNPKEVX2: 176 077 472–176 083 962, fordított szálEVX2HOXD13: 176 092 690–176 096 240, előre szálHOXD13HOXD12: 176 099 795–176 102 489, előre szálHOXD12HOXD11: 176 104 216–176 109 754, előre szálHOXD11HOXD10: 176 108 790–176 119 937, előre szálHOXD9: 176 121 229–176 127 570, előre szálHOXD8: 176 129 328–176 132 695, előre szálHOXD3: 176 136 078–176 174 483, előre szálHOXD4: 176 151 545–176 156 078, előre szálHOXD4HOXD1: 176 188 659–176 190 926, előre szálHOXD1MTX2: 176 269 395–176 338 025, előre szálMTX2A LNPK ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 175 923 882–175 930 199, 6318 bázis12. exon: 175 937 344–175 937 514, 171 bázis11. exon: 175 938 313–175 938 383, 71 bázis10. exon: 175 939 552–175 939 657, 106 bázis9. exon: 175 947 480–175 947 692, 213 bázis8. exon: 175 964 372–175 964 423, 52 bázis7. exon: 175 964 506–175 964 589, 84 bázis6. exon: 175 970 764–175 970 804, 41 bázis5. exon: 175 979 810–175 979 868, 59 bázis4. exon: 175 992 231–175 992 418, 188 bázis3. exon: 175 993 182–175 993 223, 42 bázis2. exon: 175 995 558–175 995 646, 89 bázis1. exon: 176 002 160–176 002 267, 108 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,4 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1287 bázis kódolja a fehérjét.

LNPK szekvenálása

7

LNPK-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a LNPK gén mind a 78,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,5 kb-át.

A(z) LNPK génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LNPK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LNPK gén: lunapark, ER junction formation factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lnpk

Vancouver

Dante Labs. LNPK gén: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lnpk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet