Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUP54

nucleoporin 54

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q21.1
Koordináták
4. kromoszóma: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 33,7 kb
Fehérje
507 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000264883.8NM_017426.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NUP54 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NUP54 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a NUP54 helyét zárójel jelöli. A NUP54 és környékén 15 gén a 4. kromoszómán, 75 631 531–76 631 530 között.4. kromoszóma4q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, fordított szálG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, előre szálUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, fordított szálPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, fordított szálNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, fordított szálSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, fordított szálCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, előre szálART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, fordított szálCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, fordított szálCXCL11NUP54: 76 114 664–76 148 397, fordított szálNUP54SCARB2: 76 158 723–76 234 536, fordított szálSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, előre szálFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, előre szálFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, előre szálSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, fordított szálCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, előre szálSHROOM3A NUP54 ábrája: 12 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán12. exon: 76 114 664–76 115 494, 831 bázis11. exon: 76 117 664–76 117 774, 111 bázis10. exon: 76 118 075–76 118 194, 120 bázis9. exon: 76 124 649–76 124 756, 108 bázis8. exon: 76 130 656–76 130 749, 94 bázis7. exon: 76 131 230–76 131 284, 55 bázis6. exon: 76 132 523–76 132 719, 197 bázis5. exon: 76 134 175–76 134 362, 188 bázis4. exon: 76 136 186–76 136 412, 227 bázis3. exon: 76 144 149–76 144 292, 144 bázis2. exon: 76 144 390–76 144 473, 84 bázis1. exon: 76 148 308–76 148 397, 90 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,7 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1524 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) NUP54 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUP54 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP54 gén: nucleoporin 54. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nup54

Vancouver

Dante Labs. NUP54 gén: nucleoporin 54 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nup54

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet