Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q35.1
Koordináták
4. kromoszóma: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 26,4 kb
Fehérje
469 aminosav
Más néven ismert
FLJ11200
Korábbi jelölések
C4orf20
MANE Select transzkriptum
ENST00000264689.11NM_018359.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A UFSP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    4. kromoszóma, a UFSP2 helyét zárójel jelöli. A UFSP2 és környékén 10 gén a 4. kromoszómán, 184 912 751–185 912 750 között.4. kromoszóma4q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, előre szálHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, előre szálSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, fordított szálCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, előre szálSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, fordított szálLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, előre szálANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, fordított szálUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, előre szálCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, fordított szálCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, fordított szálPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, fordított szálSORBS2A UFSP2 ábrája: 12 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 185 399 537–185 400 478, 942 bázis11. exon: 185 403 494–185 403 618, 125 bázis10. exon: 185 405 780–185 405 856, 77 bázis9. exon: 185 407 936–185 408 060, 125 bázis8. exon: 185 408 271–185 408 435, 165 bázis7. exon: 185 413 726–185 413 872, 147 bázis6. exon: 185 415 155–185 415 347, 193 bázis5. exon: 185 415 710–185 415 867, 158 bázis4. exon: 185 418 441–185 418 507, 67 bázis3. exon: 185 418 587–185 418 770, 184 bázis2. exon: 185 422 485–185 422 563, 79 bázis1. exon: 185 425 866–185 425 964, 99 bázis1210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 26,4 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1410 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UFSP2 gént

    5

    pozíció a(z) UFSP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a UFSP2 gén mind a 26,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UFSP2 gén: UFM1 specific peptidase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2 gén: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ufsp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet