Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPR

sepiapterin reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.2
Koordináták
2. kromoszóma: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,8 kb
Fehérje
261 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SDR38C1
MANE Select transzkriptum
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Sepiapterin Reductase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in SPR, which reduce dopamine and serotonin and cause movement problems, fluctuating weakness and developmental delay, without raised phenylalanine.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with L-dopa and 5-hydroxytryptophan, which can markedly improve symptoms.

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SPR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SPR helyét zárójel jelöli. A SPR és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 72 389 783–73 389 782 között.2. kromoszóma2p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, fordított szálEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, előre szálSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, előre szálEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, fordított szálSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, fordított szálRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, előre szálNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, előre szálSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, fordított szálPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, előre szálCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, fordított szálFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, fordított szálEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, előre szálALMS1A SPR ábrája: 3 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 72 887 408–72 887 736, 329 bázis2. exon: 72 888 314–72 888 604, 291 bázis3. exon: 72 891 347–72 892 158, 812 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,8 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 786 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPR gént

26

pozíció a(z) SPR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPR gén mind a 4,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPR gén: sepiapterin reductase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR gén: sepiapterin reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet