Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Toxicology

Malignant Hyperthermia

Malignant hyperthermia susceptibility is an inherited tendency to a dangerous reaction to certain general anaesthetics and, more rarely, to intense exercise or heat. It usually causes no symptoms until a trigger is encountered.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 3 betegség

Malignant Hyperthermia Susceptibility

Autoszomális domináns

An inherited muscle condition, mainly caused by changes in RYR1 or CACNA1S, in which volatile anaesthetic gases or suxamethonium can trigger a rapid rise in body temperature, muscle rigidity and muscle breakdown.

Mit változtat a diagnózis

Telling the anaesthetist allows non-triggering anaesthesia to be used, which largely prevents reactions; relatives may also be at risk.

Vizsgált gének

6 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Malignant Hyperthermia of Anaesthesia

Autoszomális domináns

A potentially life-threatening reaction during general anaesthesia, triggered by volatile anaesthetic gases or suxamethonium in susceptible people.

Mit változtat a diagnózis

Avoiding triggering anaesthetics in people known to be susceptible prevents these reactions.

Más néven

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Exercise-Induced Malignant Hyperthermia

An exertional or heat-related form of the reaction, outside anaesthesia, with overheating and muscle breakdown during strenuous exercise in susceptible people.

Mit változtat a diagnózis

Awareness helps with recognising episodes early and taking care with strenuous exercise in hot conditions.

Más néven

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Korlátok

  • Only pathogenic or likely pathogenic RYR1 and CACNA1S variants are reported, and many RYR1 variants are of uncertain significance. A negative result does not rule out susceptibility, because a known variant is found in only part of affected families, and penetrance is incomplete.

További toxicology conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal