Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 28,7 kb
Fehérje
568 aminosav
Más néven ismert
NACT, INDY, mINDY
MANE Select transzkriptum
ENST00000433363.7NM_177550.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SLC13A5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a SLC13A5 helyét zárójel jelöli. A SLC13A5 és környékén 22 gén a 17. kromoszómán, 6 199 044–7 199 043 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6 393 693–6 435 199, fordított szálAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, előre szálPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, fordított szálPITPNM3KIAA0753: 6 578 031–6 640 741, fordított szálKIAA0753: 6 578 031–6 640 711, fordított szálTXNDC17: 6 640 712–6 646 374, előre szálTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, fordított szálMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, előre szálC17orf100SLC13A5: 6 684 719–6 713 369, fordított szálSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, előre szálXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, előre szálFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fordított szálTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, előre szálALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, előre szálRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, előre szálRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, előre szálBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, előre szálSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, előre szálSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, fordított szálCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, fordított szálCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, fordított szálASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, fordított szálASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, fordított szálDLG4A SLC13A5 ábrája: 12 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 684 719–6 686 338, 1620 bázis11. exon: 6 687 529–6 687 666, 138 bázis10. exon: 6 690 779–6 690 940, 162 bázis9. exon: 6 693 044–6 693 162, 119 bázis8. exon: 6 694 097–6 694 197, 101 bázis7. exon: 6 695 726–6 695 941, 216 bázis6. exon: 6 701 004–6 701 126, 123 bázis5. exon: 6 702 970–6 703 138, 169 bázis4. exon: 6 703 878–6 704 056, 179 bázis3. exon: 6 706 642–6 706 778, 137 bázis2. exon: 6 707 028–6 707 156, 129 bázis1. exon: 6 713 232–6 713 369, 138 bázis1210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 28,7 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1707 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC13A5 gént

    49

    pozíció a(z) SLC13A5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SLC13A5 gén mind a 28,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC13A5 gén: solute carrier family 13 member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5 gén: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc13a5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet