Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LDHA

lactate dehydrogenase A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.1
Koordináták
11. kromoszóma: 18 394 563–18 408 425 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 13,9 kb
Fehérje
332 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000422447.8NM_005566.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Lactate Dehydrogenase A DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in LDHA, which cause exercise-related muscle breakdown and sometimes skin rashes.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing helps avoid triggers of muscle breakdown and supports fast treatment.

A LDHA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a LDHA helyét zárójel jelöli. A LDHA és környékén 20 gén a 11. kromoszómán, 17 901 494–18 901 493 között.11. kromoszóma11p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17 788 043–18 013 199, fordított szálSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, fordított szálTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, fordított szálSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, előre szálMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, előre szálMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, fordított szálSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, fordított szálSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, fordított szálSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, előre szálSAA1HPS5: 18 278 668–18 322 523, fordított szálHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, előre szálGTF2H1LDHA: 18 394 563–18 408 425, előre szálLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, előre szálLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, előre szálLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, fordított szálTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, fordított szálUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, előre szálMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, fordított szálSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, előre szálTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, fordított szálIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, fordított szálPTPN5A LDHA ábrája: 8 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 394 563–18 394 636, 74 bázis2. exon: 18 396 819–18 396 968, 150 bázis3. exon: 18 399 431–18 399 548, 118 bázis4. exon: 18 400 837–18 401 010, 174 bázis5. exon: 18 402 840–18 403 013, 174 bázis6. exon: 18 403 694–18 403 811, 118 bázis7. exon: 18 405 449–18 405 572, 124 bázis8. exon: 18 407 117–18 408 425, 1309 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 999 bázis kódolja a fehérjét.

LDHA szekvenálása

12

LDHA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a LDHA gén mind a 13,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

A(z) LDHA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LDHA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LDHA gén: lactate dehydrogenase A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. LDHA gén: lactate dehydrogenase A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ldha

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet