Geeni
ZEB2
zinc finger E-box binding homeobox 2
- HGNC 14881↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169554↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9839↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 136 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 214 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0569, SIP-1, SIP1
- Aiemmat symbolit
- ZFHX1B
- MANE Select -transkripti
- ENST00000627532.3NM_014795.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue ZEB2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mowat-Wilsonin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Mowat-Wilsonin oireyhtymä (MWS) on useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttava oireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä selkeä kasvonpiirteiden muodostuma, kehitysvamma, epilepsia, Hirschsprungin tauti (HSCR) sekä vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Epilepsia (laaja paneeli)
- Epilepsia
Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä
Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
ZEB2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 136 kb:stä; 3 645 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ZEB2
254
ZEB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 45 (18 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (45 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 136 kb geenistä ZEB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteisiä sairauksia: 2
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Yhteisiä sairauksia: 2
- FGF13fibroblast growth factor 13Yhteisiä sairauksia: 2
- GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Yhteisiä sairauksia: 2
- GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BYhteisiä sairauksia: 2
- MECP2methyl-CpG binding protein 2Yhteisiä sairauksia: 2
- NACC1nucleus accumbens associated 1Yhteisiä sairauksia: 2
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitYhteisiä sairauksia: 2
- OTUD6BOTU deubiquitinase 6BYhteisiä sairauksia: 2
- PCDH19protocadherin 19Yhteisiä sairauksia: 2
- SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Yhteisiä sairauksia: 2
- SEMA6Bsemaphorin 6BYhteisiä sairauksia: 2
Geeniin ZEB2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZEB2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, severe
- Absent speech development
- Communication delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal hippocampus morphology
Näytä 38 piirrettä lisää
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Agenesis of corpus callosum
- Atypical absence seizure
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hypoplastic anterior commissure
- Lateral ventricle dilatation
- Poor fine motor coordination
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Wide based walk
- Behavioral abnormality
- Cerebral white matter hypoplasia
- Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Headache
- Impaired pain sensation
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Large basal ganglia
- Neurodevelopmental delay
- Pressure on spinal cord
- Rise in pressure inside skull
- Teeth grinding
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of cerebellar vermis
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chiari type I malformation
- Enlarged cerebellum
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Poor speech
- Small cerebellum
- Motor delay
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Low hanging columella
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Big lower jaw
- Broad eyebrow
- Corners of eye widely separated
Näytä 28 piirrettä lisää
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Open mouth
- Pointed chin
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal jaw morphology
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental crowding
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Small head present at birth
- Bifid uvula
- Boxer's nasal deformity
- Cleft hard palate
- Cleft palate
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Right unicoronal synostosis
- Submucous cleft of soft and hard palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Prominent nasal tip
- Submucous cleft hard palate
- Widely spaced teeth
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Abnormal eye structure
- Abnormality of refraction
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the pupil
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
Näytä 14 piirrettä lisää
- Axenfeld anomaly
- Cat eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Displaced pupil
- Drooping upper eyelid
- Hole in the back of the eye
- Iris degeneration
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Inward turning cross eyed
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Bunion
- Dropped arches
- Foot and ankle bend up toward shin of leg
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Long big toe
- Long slender fingers
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the digestive system
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Loss of bowel control
- Constipation
- Episodic vomiting
- Extra kidney
- Pyloric stenosis
- Duplication of renal pelvis
- Poor swallowing
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Abnormal skin pigmentation
- Giant pigmented mole
- Mole
- Dry skin
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ZEB2-geeni: zinc finger E-box binding homeobox 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zeb2
Dante Labs. ZEB2-geeni: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zeb2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa