Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ASPA

aspartoacylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 27,4 kb:n alueella
Proteiini
313 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ASP, ACY2
MANE Select -transkripti
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Canavan-tauti

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Entsyymin aspartoakylaasin puute aiheuttaa elämän ensimmäisinä kuukausina suurentuneen pään, heikon pään hallinnan, matalan lihasjännityksen ja kehityksen viivästymisen. Myös lievempiä muotoja esiintyy.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa tukihoidon, kantajuuden selvittämisen sukulaisille ja lisääntymissuunnittelun.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ASPA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ASPA-geenin sijainnin. ASPA ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 2 989 701–3 989 700.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, juoste eteenpäinRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, juoste taaksepäinOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, juoste taaksepäinOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, juoste taaksepäinOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, juoste taaksepäinOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, juoste eteenpäinOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, juoste eteenpäinOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, juoste taaksepäinOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, juoste taaksepäinOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, juoste eteenpäinOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, juoste taaksepäinOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, juoste eteenpäinOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, juoste taaksepäinOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, juoste taaksepäinSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, juoste eteenpäinASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, juoste taaksepäinTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, juoste taaksepäinTRPV1: 3 585 149–3 636 249, juoste taaksepäinSHPK: 3 607 433–3 636 637, juoste taaksepäinSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, juoste eteenpäinCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, juoste taaksepäinTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, juoste taaksepäinEMC6: 3 668 794–3 672 835, juoste eteenpäinEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, juoste taaksepäinITGAE: 3 714 628–3 801 225, juoste taaksepäinITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, juoste eteenpäinHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, juoste taaksepäinNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, juoste taaksepäinCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, juoste taaksepäinP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, juoste taaksepäinATP2A3ASPA-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 475 997–3 476 395, 399 emästäEkson 2: 3 481 603–3 481 798, 196 emästäEkson 3: 3 483 499–3 483 592, 94 emästäEkson 4: 3 489 235–3 489 342, 108 emästäEkson 5: 3 494 350–3 494 459, 110 emästäEkson 6: 3 498 891–3 503 405, 4 515 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 27,4 kb:stä; 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ASPA

153

ASPA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,4 kb geenistä ASPA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPA-geeni: aspartoacylase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA-geeni: aspartoacylase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aspa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test