Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 100.912.963–100.965.134 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 52,2 kb
Πρωτεΐνη
1.173 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Προηγούμενα σύμβολα
C10orf6, FAM178A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000238961.9NM_018121.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Μωσαϊκής Ποικίλης Ανευπλοειδίας

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μωσαϊκά κέρδη και απώλειες ολόκληρων χρωμοσωμάτων, με περιορισμό της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και αυξημένο κίνδυνο ραβδομυοσαρκώματος, όγκου Wilms και λευχαιμίας.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Παρακολούθηση για καρκίνο στην παιδική ηλικία για τα πάσχοντα παιδιά· οι φορείς δεν αναμένεται να έχουν επιπτώσεις στην υγεία.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SLF2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του SLF2. SLF2 και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 100.439.049 έως 101.439.048.Χρωμόσωμα 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100.463.009–100.483.744, αλυσίδα ευθείαWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, αλυσίδα αντίστροφηSEC31B: 100.505.628–100.529.881, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, αλυσίδα ευθείαHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, αλυσίδα ευθείαPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, αλυσίδα ευθείαSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, αλυσίδα αντίστροφηMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, αλυσίδα ευθείαSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, αλυσίδα ευθείαTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, αλυσίδα ευθείαLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, αλυσίδα αντίστροφηSFXN3: 101.031.229–101.041.244, αλυσίδα ευθείαSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, αλυσίδα ευθείαKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, αλυσίδα ευθείαTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, αλυσίδα αντίστροφηLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, αλυσίδα ευθείαBTRCΔιάγραμμα του SLF2: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 100.912.963–100.913.250, 288 βάσειςΈξώνιο 2: 100.915.999–100.916.042, 44 βάσειςΈξώνιο 3: 100.916.570–100.917.300, 731 βάσειςΈξώνιο 4: 100.918.384–100.918.441, 58 βάσειςΈξώνιο 5: 100.923.975–100.924.972, 998 βάσειςΈξώνιο 6: 100.925.949–100.926.019, 71 βάσειςΈξώνιο 7: 100.929.317–100.929.439, 123 βάσειςΈξώνιο 8: 100.929.830–100.929.997, 168 βάσειςΈξώνιο 9: 100.930.976–100.931.078, 103 βάσειςΈξώνιο 10: 100.937.402–100.937.477, 76 βάσειςΈξώνιο 11: 100.938.595–100.938.736, 142 βάσειςΈξώνιο 12: 100.944.026–100.944.128, 103 βάσειςΈξώνιο 13: 100.945.330–100.945.506, 177 βάσειςΈξώνιο 14: 100.947.039–100.947.136, 98 βάσειςΈξώνιο 15: 100.947.760–100.947.847, 88 βάσειςΈξώνιο 16: 100.950.076–100.950.207, 132 βάσειςΈξώνιο 17: 100.950.676–100.950.753, 78 βάσειςΈξώνιο 18: 100.956.451–100.956.537, 87 βάσειςΈξώνιο 19: 100.959.428–100.959.496, 69 βάσειςΈξώνιο 20: 100.961.877–100.965.134, 3.258 βάσεις124681012141618205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 52,2 kb του γονιδίου· 3.522 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLF2

3

θέσεις στο SLF2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 52,2 kb του SLF2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slf2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας