THSD1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ενδοκρανιακό σφαιρικό ανεύρυσμα

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ενδοκρανιακό ανεύρυσμα με χαρακτηριστικό στρογγυλό σχήμα· είναι η συχνότερη μορφή εγκεφαλικού ανευρύσματος.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Primär Λεμφοίδημα & Λεμφικές Delaying

  • Λεμφικό κακοήθη σχηματισμός 13Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Σπάνια κληρονομική μορφή primary λεμφοιδήματος.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το THSD1

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 29 kb του γονιδίου· 2.559 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το THSD1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το THSD1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το THSD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα