Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 56,7 kb
Πρωτεΐνη
398 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
beta4Gal-T1
Προηγούμενα σύμβολα
GGTB2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το B4GALT1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του B4GALT1. B4GALT1 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 32.638.989 έως 33.638.988.Χρωμόσωμα 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, αλυσίδα ευθείαTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, αλυσίδα αντίστροφηAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, αλυσίδα ευθείαDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, αλυσίδα αντίστροφηSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, αλυσίδα αντίστροφηB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, αλυσίδα ευθείαSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, αλυσίδα αντίστροφηBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, αλυσίδα ευθείαCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, αλυσίδα ευθείαNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, αλυσίδα αντίστροφηAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, αλυσίδα αντίστροφηAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, αλυσίδα αντίστροφηNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, αλυσίδα ευθείαANKRD18BΔιάγραμμα του B4GALT1: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Έξώνιο 6: 33.110.642–33.113.586, 2.945 βάσειςΈξώνιο 5: 33.113.774–33.113.878, 105 βάσειςΈξώνιο 4: 33.115.991–33.116.113, 123 βάσειςΈξώνιο 3: 33.120.419–33.120.606, 188 βάσειςΈξώνιο 2: 33.135.189–33.135.424, 236 βάσειςΈξώνιο 1: 33.166.758–33.167.336, 579 βάσεις6543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 56,7 kb του γονιδίου· 1.197 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B4GALT1

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το B4GALT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b4galt1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας