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Gen

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p11.2
Koordinaten
Chromosom 16: 31.459.501–31.467.165 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 7,7 kb
Protein
935 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ13063
MANE-Select-Transkript
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Carney-Komplex und erbliches adrenales Cushing-Syndrom

    • ARMC5-assoziierte primäre bilaterale makronoduläre adrenale HyperplasieAutosomal-dominant

      Vergrößerung beider Nebennieren mit mehreren Knoten, die im Erwachsenenalter langsam überschüssiges Cortisol produzieren können.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ermöglicht ein biochemisches Screening auf Cortisolüberschuss bei Trägern und deren Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ARMC5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ARMC5 liegt. ARMC5 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 30.963.333 bis 31.963.332.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30.957.294–30.984.664, Plus-StrangSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, Plus-StrangHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, Minus-StrangSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, Plus-StrangSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, Minus-StrangZNF646: 31.074.394–31.084.196, Plus-StrangPRSS53: 31.083.437–31.089.628, Minus-Strang: 31.083.439–31.094.956, Minus-StrangVKORC1: 31.090.260–31.095.980, Minus-StrangBCKDK: 31.106.107–31.113.464, Plus-StrangBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, Plus-StrangKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, Minus-StrangPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, Minus-StrangPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, Plus-StrangFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, Minus-StrangPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, Plus-StrangTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, Minus-StrangPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, Plus-StrangITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, Plus-StrangITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, Plus-StrangITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, Minus-StrangZNF843: 31.432.593–31.444.323, Minus-StrangZNF843ARMC5: 31.459.501–31.467.165, Plus-StrangARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, Plus-StrangTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, Plus-StrangSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, Minus-StrangRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, Plus-StrangAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, Plus-StrangKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, Plus-StrangZNF267Diagramm von ARMC5: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.459.501–31.459.999, 499 BasenExon 2: 31.461.922–31.462.029, 108 BasenExon 3: 31.462.131–31.462.917, 787 BasenExon 4: 31.464.394–31.464.887, 494 BasenExon 5: 31.465.850–31.465.982, 133 BasenExon 6: 31.466.079–31.467.165, 1.087 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 7,7 kb des Gens aus; 2.808 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARMC5

12

Positionen in ARMC5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,7 kb von ARMC5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARMC5-Gen: armadillo repeat containing 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5-Gen: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/armc5

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