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Gen

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p12.1
Koordinaten
Chromosom 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 9,8 kb
Protein
424 Aminosäuren
Auch bekannt als
Kir6.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000240662.3NM_004982.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KCNJ8 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KCNJ8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KCNJ8 liegt. KCNJ8 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 21.269.831 bis 22.269.830.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, Plus-StrangSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, Minus-StrangSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, Plus-StrangIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, Plus-StrangPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, Minus-StrangRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, Plus-StrangGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, Plus-StrangSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, Minus-StrangGYS2: 21.536.203–21.657.798, Minus-StrangLDHB: 21.635.339–21.757.890, Minus-StrangLDHBKCNJ8: 21.764.955–21.774.706, Minus-StrangKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, Minus-StrangABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, Plus-StrangCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, Minus-StrangST8SIA1Diagramm von KCNJ8: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 21.764.955–21.766.623, 1.669 BasenExon 2: 21.773.243–21.773.686, 444 BasenExon 1: 21.774.546–21.774.706, 161 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 9,8 kb des Gens aus; 1.275 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNJ8

1

Position in KCNJ8, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,8 kb von KCNJ8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Mit KCNJ8 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNJ8-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. KCNJ8-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj8

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