Gen
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000167397(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79001(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 31.090.854–31.094.797 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 3,9 kb
- Protein
- 163 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Frühere Symbole
- VKCFD2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände
- Angeborene Mangelzustände der Vitamin-K-abhängigen GerinnungsfaktorenAutosomal-rezessiv
Angeborene Mangelzustände von Prothrombin (Faktor II), Faktor VII oder Faktor X bzw. aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren zusammen (verursacht durch Veränderungen in GGCX oder VKORC1), die Nasenbluten, leichte Blutergüsse sowie Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder einer Geburt verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie dies frühzeitig wissen, kann die Substitution der Gerinnungsfaktoren rund um Operationen und Geburten geplant werden; die kombinierte Form spricht häufig auf Vitamin K an.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
VKORC1 und Medikamente
Warfarin-Empfindlichkeit
Pharmakogenomik
VKORC1 ist der direkte Angriffspunkt von warfarin. Das Promotor-Allel -1639A senkt die Expression von VKORC1, sodass weniger warfarin benötigt wird, um die gleiche Wirkung zu erzielen.
- Nur relevant, wenn Ihnen ein Cumarin-Gerinnungshemmer verschrieben wird; sollte zusammen mit CYP2C9 interpretiert werden.
- Dasselbe Allel senkt auch die benötigte Dosis von acenocoumarol und phenprocoumon – den Cumarinen, die in Teilen Europas gebräuchlicher sind als warfarin.
Vom Bericht ausgewertete Allele
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
Medikament CPIC-Stufe Leitlinie warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
Aufbau von VKORC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 3,9 kb des Gens aus; 492 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VKORC1
2
Positionen in VKORC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von VKORC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit VKORC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VKORC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
15 weitere Merkmale anzeigen
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- CPIC und PharmGKB: die Allele, Ergebnisse und Medikamente.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VKORC1-Gen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vkorc1
Dante Labs. VKORC1-Gen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vkorc1
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