CFTR

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Zystische Fibrose

  • Autosomal-rezessiv

    Die Zystische Fibrose (CF), auch als Mukoviszidose bekannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch die Bildung von Schweiß mit hohem Salzgehalt und zähflüssigen Schleimsekreten mit abnormaler Viskosität gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    CFTR-Modulatortherapien (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), Atemwegs-Clearance, Bauchspeicheldrüsen-Enzymersatz, Antibiotikatherapie, Ernährungsmanagement

• Männliche Unfruchtbarkeit

  • Angeborene beidseitige Aplasie der Samenleiter (CBAVD)

    Fehlen beider Samenleiter, das eine obstruktive Azoospermie verursacht; meist bedingt durch CFTR-Varianten, selten durch X-chromosomale ADGRG2-Varianten.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine Spermienentnahme mit assistierter Reproduktion ist in der Regel möglich, und die CFTR-Ergebnisse helfen bei der Trägerdiagnostik des Partners.

CFTR und Medikamente

• Ansprechen auf Ivacaftor

  Pharmakogenomik

  CFTR kodiert für den Chloridkanal, der bei zystischer Fibrose fehlerhaft ist. Ivacaftor hilft einigen dieser defekten Kanäle, sich zu öffnen, und wirkt daher nur bei Personen, deren Erkrankung auf bestimmten ansprechenden Varianten beruht.

  • Nur relevant, wenn Sie an zystischer Fibrose erkrankt sind – das Vorliegen einer dieser Varianten ohne eine zweite krankheitsverursachende CFTR-Variante führt nicht zu zystischer Fibrose.
  • Ihr Behandlungsteam bestätigt die Eignung für Ivacaftor und neuere CFTR-Modulatoren mittels klinischer CFTR-Diagnostik.

  Vom Bericht ausgewertete Allele

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  Von CPIC beschriebene Ergebnisse

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  1 weiteres Medikament anzeigen

  Medikament	CPIC-Stufe	Leitlinie
  ataluren	C

  Erfasst die auf Ivacaftor ansprechenden Varianten gemäß den CPIC-Leitlinien; die weitaus längere Liste von Varianten, die inzwischen für Ivacaftor und Kombinationstherapien (wie Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) zugelassen sind, wird nicht beurteilt.

Aufbau von CFTR

Exons machen 6,1 kb der 188,6 kb des Gens aus; 4.443 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFTR

Varianten mit Seite (369)

Die CFTR-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Alle 369 CFTR-Varianten ansehen →

Mit CFTR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFTR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• CPIC und PharmGKB: die Allele, Ergebnisse und Medikamente.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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