Gen
IL12RB1
interleukin 12 receptor subunit beta 1
- HGNC 5971(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000096996(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3594(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.11
- Koordinaten
- Chromosom 19: 18.058.995–18.086.934 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 27,9 kb
- Protein
- 662 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CD212
- Frühere Symbole
- IL12RB
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000593993.7NM_005535.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)
- Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen
Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.
Aufbau von IL12RB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 27,9 kb des Gens aus; 1.989 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IL12RB1
65
Positionen in IL12RB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,9 kb von IL12RB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit IL12RB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IL12RB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Antimitochondrial antibody positivity
- BCGosis
- Decreased immune function
- Recurrent mycobacterial infections
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
11 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IL12RB1-Gen: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il12rb1
Dante Labs. IL12RB1-Gen: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il12rb1
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