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Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.12
Koordinaten
Chromosom 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 261,5 kb
Protein
480 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PEBP2A2, AMLCR1
Frühere Symbole
AML1, CBFA2
MANE-Select-Transkript
ENST00000675419.1NM_001754.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie mit Veranlagung für BlutkrebsAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Gruppe von Erkrankungen, zu der auch die familiäre thrombozytäre Erkrankung durch RUNX1 gehört. Dabei gehen eine niedrige Thrombozytenzahl oder schlecht funktionierende Thrombozyten mit einem erhöhten lebenslangen Risiko für myeloische Blutkrebserkrankungen wie das myelodysplastische Syndrom und die akute myeloische Leukämie einher.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können regelmäßige Blutbildkontrollen erfolgen. Verwandte, die als Stammzellspender infrage kommen, können vor einer Spende getestet werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RUNX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der RUNX1 liegt. RUNX1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 34.418.552 bis 35.418.551.Chromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34.414.494–34.423.951, Minus-StrangSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, Minus-StrangKCNE1: 34.511.122–34.614.913, Minus-StrangRCAN1: 34.513.142–34.615.323, Minus-StrangRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, Plus-StrangCLIC6RUNX1: 34.787.801–35.049.302, Minus-StrangRUNX1Diagramm von RUNX1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 9: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 34.787.801–34.792.610, 4.810 Basen. 44 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 34.799.301–34.799.462, 162 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 34.834.410–34.834.601, 192 Basen. 25 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 34.859.474–34.859.578, 105 Basen. 29 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 34.880.557–34.880.713, 157 Basen. 39 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 34.886.843–34.887.096, 254 Basen. 46 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 34.892.925–34.892.963, 39 BasenExon 2: 35.048.842–35.048.958, 117 BasenExon 1: 35.049.168–35.049.302, 135 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 261,5 kb des Gens aus; 1.443 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RUNX1

184

Positionen in RUNX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 261,5 kb von RUNX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Varianten mit Seite (219)

Die RUNX1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A63Gfs*76c.184_187dupExon 434.887.006Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A65Rfs*73c.191_192insAExon 434.887.002Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A65Vfs*82c.166_193dupExon 434.887.000Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A83Gfs*55c.247dupExon 434.886.946Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A120Gfs*18c.356dupExon 534.880.708Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A134Pc.400G>CExon 534.880.665Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A134Qfs*2c.400_404delExon 534.880.660Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A134Tc.400G>AExon 534.880.665Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A134Vc.401C>TExon 534.880.664Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A142Gfs*2c.424dupExon 534.880.640Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 219 RUNX1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RUNX1-Gen: RUNX family transcription factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1-Gen: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/runx1

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