Gen
SRC
SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 11283(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197122(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6714(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q11.23
- Koordinaten
- Chromosom 20: 37.346.140–37.406.050 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 59,9 kb
- Protein
- 536 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ASV, c-src
- Frühere Symbole
- SRC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000373578.7NM_198291.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Aufbau von SRC
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 59,9 kb des Gens aus; 1.611 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SRC
1
Position in SRC, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,9 kb von SRC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Mit SRC verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SRC verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SRC-Gen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/src
Dante Labs. SRC-Gen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/src
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