Gen
GCLC
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
- HGNC 4311(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000001084(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2729(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p12.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 53.497.341–53.545.101 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 47,8 kb
- Protein
- 637 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GCS
- Frühere Symbole
- GLCLC, GLCL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650454.1NM_001498.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten Blutkörperchen
- Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-MangelAutosomal-rezessiv
Eine seltene rezessive Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in GCLC, die den Glutathionspiegel in den roten Blutkörperchen senkt und hämolytische Anämie sowie gelegentlich neurologische Probleme verursacht.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber hilft, Arzneimittel zu meiden, die eine Hämolyse auslösen können.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GCLC
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 47,8 kb des Gens aus; 1.914 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit GCLC verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GCLC verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral neuropathy
- Spinocerebellar tract degeneration
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Jaundice
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GCLC-Gen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gclc
Dante Labs. GCLC-Gen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gclc
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