Gen
TET2
tet methylcytosine dioxygenase 2
- HGNC 25941(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168769(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54790(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q24
- Koordinaten
- Chromosom 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 132,9 kb
- Protein
- 2.002 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20032
- Frühere Symbole
- KIAA1546
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000380013.9NM_001127208.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Sonstige angeborene Immundefekte
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Aufbau von TET2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,6 kb der 132,9 kb des Gens aus; 6.009 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TET2
8
Positionen in TET2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 132,9 kb von TET2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,6 kb Exons.
Mit TET2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TET2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Cancer of lymphatic system
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal shape of platelets
- Anemia of inadequate production
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Blood tumor
53 weitere Merkmale anzeigen
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Myeloid leukemia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Erythroid hyperplasia
- Erythroid hypoplasia
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Macrocytic anemia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Single lineage myelodysplasia
- Abnormal blood clot
- Abnormal number of granulocyte precursors
- Acute blood cancer
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Bone marrow failure
- Bruising susceptibility
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Dysplastic granulopoesis
- Ecchymosis
- Extramedullary hematopoiesis
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Myelofibrosis
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Chronic lymphatic leukemia
- Decreased total granulocyte count
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TET2-Gen: tet methylcytosine dioxygenase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tet2
Dante Labs. TET2-Gen: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tet2
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