AtlasGen
PSTPIP1
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
- HGNC 9580↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140368↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9051↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 15: 76.995.126–77.037.475 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 42,4 kb
- Protein
- 416 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000558012.6NM_003978.5
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen
- PAPA-Syndrom (eitrige Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne)Autosomal-dominant
Episoden steriler Gelenkentzündungen mit schweren Hautgeschwüren und Akne, verursacht durch Varianten in PSTPIP1.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von PSTPIP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 42,4 kb des Gens aus; 1.251 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von PSTPIP1
6Niedrig
Wie schwer PSTPIP1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von PSTPIP1 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.2,8 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.58 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
2
Positionen in PSTPIP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 42,4 kb von PSTPIP1 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.
Mit PSTPIP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PSTPIP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the immune system
- Acne
- Allergy
- Pimple
- Cystic acne
- Increased inflammatory response
- Muscle inflammation
- Decreased immune function
- Skin rash
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PSTPIP1-Gen: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pstpip1
Dante Labs. PSTPIP1-Gen: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pstpip1
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