Merkmal
Hydronephrosis
Severe distention of the kidney with dilation of the renal pelvis and calices.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen282 Gene mit Hydronephrosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hydronephrosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CD81CD81 molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EN1engrailed homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 7 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMOD1leiomodin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
242 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNQcyclin Q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA3GATA binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED11mediator complex subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RORARAR related orphan receptor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX5SIX homeobox 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TASP1taspase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX18T-box transcription factor 18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPARTspartin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLD1phospholipase D1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XDHxanthine dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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